난치성 희귀 유전 질환인 고셔병 치료제는 전 세계적으로 한 가지 약만 쓸 수 있는 상황이다. 그런데 국내 연구진이 새로운 고셔병 치료제 개발에 성공했다.

고셔병 환자들은 그간 질병에서 오는 고통뿐 아니라 고액의 치료비와 치료제 공급에 대한 불안감으로 힘들어했다. 이번 치료제 개발 성공으로 환자들의 불안을 덜 수 있을 뿐 아니라 효과적인 치료도 가능하게 되었다. 또한, 국가 보험재정에도 도움이 될 것으로 전망하고 있다. 국가에서 난치성 희귀 유전 질환 환자들의 치료비 부담을 줄이기 위해 치료비의 90%를 국가가 부담하고 있었던 상황이기 때문이다.

서울아산병원 소아청소년병원 유한욱 교수(소아청소년병원장)는 국내 희귀질환 치료 권위자로 이미글루세라아제 고셔병 치료제 국내 개발을 위해 이수앱지스사와 함께 8년 전부터 철저한 준비기간을 거쳐 기초연구를 했다. 그리고 2011년 5월부터 2012년 8월까지 고셔병 환자들을 대상으로 임상시험을 진행했다.

2주 간격으로 개발된 이미글루세라아제 고셔병 치료제를 주입하여 환자들의 혈액 검사 수치, 간·비장 크기의 변화, 골밀도 변화 등을 지속해서 추적 관찰했다. 그 결과, 개발된 치료제를 투여해도 빈혈이나 혈소판 수치, 간·비장의 크기나 골밀도도 잘 유지되었다.

고셔병은 체내 필수 효소인 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소가 결핍되어 발병하는 유전병이다. 증상으로는 가장 먼저 비장이 비대해지고 뒤이어 피로, 빈혈, 혈소판 감소 등이 나타난다. 혈소판 감소는 다른 사람보다 자주, 그리고 심하게 코피를 흘리게 하는 것도 특징이다. 여성은 월경 양도 많고 기간도 길다. 병증이 뼈로 침범하면 통증이 생기고 고관절(엉덩관절), 어깨, 척추의 뼈가 내려앉는다. 폐와 뇌 기능도 저하되고, 3형의 환자는 신경계 증상으로 간질 발작, 퇴행 등을 보인다. 

현재 고셔병 환자는 전 세계 1만 명 내외인 희귀질환이다. 2012년까지 등록된 국내 고셔병 환자는 총 75명이며 이 중 1/3이 사망했다. 약 50명은 이미글루세라아제와 같은 효소 대체 치료제를 이용하고 있다.

유한욱 서울아산병원 소아청소년병원장은 “고셔병뿐만 아니라 다른 희귀질환 환자들에게도 치료제 개발에 대한 가능성을 열어준 의미 있는 결과”라며 “앞으로도 다양한 희귀질환 연구를 지속할 계획”이라 밝혔다. 또한, “이번 연구 성과를 통해 비록 희귀질환 환자가 많지는 않지만 한 사람의 생명이라도 살리기 위해 끊임없이 노력하고 있는 연구자들과 투병 중인 환자들에게 용기가 될 수 있었으면 좋겠다.” 라고 말했다.

한편, 세계 2번째로 이미글루세라아제 고셔병 치료제 개발에 성공한 이수앱지스는 최근 식품의약품안전청으로부터 품목허가를 최종 승인받아 이 약의 상용화를 앞두고 있다.

글. 김효정 기자 manacula@brainworld.com