루게릭병 증상은 근육이 마르고 힘이 약해져 잘 걷지 못하며, 발음이 어눌해지고 목소리가 잠겨 대화가 어려워진다. 심해지면 움직이는 것도 어려워져 누워서 생활하게 되고, 숨 쉬는 것도 곤란해져 사망에 이르게 되는 무서운 병이다.

한국뇌연구원은 뇌융합연구부 김형준 박사가 루게릭병(근위축측상경화증) 발병을 유도하는 새로운 기전을 규명하였다고 7일 밝혔다.

이번 연구결과는 유전학 분야 세계적인 명성의 국제학술지인 ‘네이처 제네틱스지(Nature Genetics)’ 2014년 2월호에 게재되었다.

이 연구결과를 통하여 희귀 난치성 신경계 및 근육질환인 루게릭병 치료를 위한 신약개발의 새로운 전기를 마련한 것으로 평가받고 있다.

이번 연구는 루게릭병 발병과정에서 ‘eIF2 alpha’ 인산화에 의해 유도되는 스트레스 그래뉼 형성의 역할을 밝혔다. ‘eIF2 alpha’ 인산화를 억제하는 화합물이 루게릭병의 신규 치료제로 사용될 가능성이 있음을 유전학에서 주로 사용되는 초파리의 실험 신경세포 루게릭병 모델들을 이용하여 보여 주었다.

또한 루게릭병에 관여하는 새로운 기전을 제시하고, 이에 근거하여 질병의 진행을 차단할 수 있는 가능성이 제시된 화합물이 개체와 세포 수준의 루게릭병 모델에서 질병의 진행을 차단할 수 있다는 것을 보여주었다는 데 큰 의의가 있다.

한국뇌연구원은 관계자는 이번 연구결과가 “기초연구 수준에서의 기전 제시이고 치료법 개발을 위해서는 인간 수준에서 기전의 확실한 검증 및 응용 과정을 거쳐야 하므로, 결과적으로 실제 환자 조직을 이용한 실험이 필수적으로 요구된다”고 말했다.

한편, 한국뇌연구원 뇌융합연구부 김형준 박사는 2010년도에도 ‘네이쳐(Nature)’지에 ‘Ataxin-2’라는 단백질 내 폴리글루타민 길이 증가가 루게릭병의 위험 요인으로 작용함을 밝혀낸 바 있다.