고려대학교 안암병원 핵의학과 권현우 교수 연구팀이 노화 및 발암에 관여하는 유전자를 규명했다.
사람의 유전자 중 기능이 뚜렷하게 밝혀지지 않은 유전자는 99%에 달한다. 이를 쓸모없는 유전자라는 뜻에서 ‘정크DNA’라 부른다. 정크DNA의 약 6분의 1을 차지하는 ‘L1 점핑 유전자’는 암 등 질병 발생을 촉진시키나, 진화과정에서 불활성화됐다고 알려져 있었다.
연구팀은 28명의 피부, 혈액과 대장의 일부 조직에서 확보한 899개 단일세포의 전장 유전체(whole-genome sequencing)를 생명정보학 기법으로 분석했다. 그 결과 대장의 세포 일부에 존재하는 L1 점핑 유전자의 활성화를 발견했다.
이 활성화는 젊은 사람의 대장 상피세포보다 노인의 대장 상피세포에서 더 많이 발견됐으며, 40세가 되면 대장 상피세포가 L1 점핑 유전자에 의한 돌연변이를 1개 이상 갖게 돼 대장암 등 질병 발생에 영향을 끼칠 수 있음을 밝혔다.
연구팀은 후성 유전체 연구를 통해 L1 점핑 유전자가 활성화된 세포에서 후성 유전체의 불안정성을 발견했으며, 수정란 때부터 대장이 형성되는 과정에서 평생에 걸쳐 이와 같은 현상이 발생한다는 것을 알아냈다. 이는 후성 유전체의 변화가 L1 점핑 유전자의 활성을 조절하는 스위치임을 확인했다.
권현우 교수는 “L1 점핑 유전자의 활성화를 억제한다면 인체의 노화 및 질환 발생을 제어하는 기술을 개발할 수 있을 것으로 기대된다”며 “앞으로도 지속적으로 단일세포 유전체 기술을 선도할 수 있도록 매진하겠다”고 말했다.
한편, 이번 연구 ‘Widespread somatic L1 retrotransposition in normal colorectal epithelium’는 세계적 수준의 국제 학술지 ‘Nature(Impact factor 69.5)’에 게재됐다.
글. 우정남 기자 insight1592@gmail.com