자폐증 등 자폐관련 질환을 유발하는 뇌 속 단일 단백질이 규명됐다.
미국 듀크 대학 및 매사추세츠 공대 뇌연구소의 연구팀이 발표한 연구결과에 의하면 단백질 생산 조절 유전자인 Shank3가 자폐증 등 자폐관련 질환과 밀접한 관계를 맺고 있는 것으로 나타났다.
영국의 인터넷판 BBC에서는 연구팀의 “쥐의 신경세포 사이의 신호전달을 담당하는 뉴런 연접부(시냅스)에서 Shank3라는 단백질을 만드는 유전자를 변이시키자 자폐증의 두 가지 대표적인 증상인 사회성 결핍과 반복행동을 했다”고 20일, 펑궈핑(Guoping Feng) 박사의 말을 인용해 보도했다.
연구 결과에 따르면 유전자 변이가 된 쥐들은 몸에 상처가 날 정도로 털 고르기 동작만을 되풀이하며 다른 쥐들과 사회적 상호작용을 피했다. 이번 실험에 대해 연구팀은 "쥐의 경우, Shank3 변이가 신경-신경 의사소통 결함을 유발할 수 있다"라고 밝히며 "비록 자폐증을 앓는 사람 중 일부만이 Shank3 변이를 가지지만 다른 많은 케이스 역시 시냅스 기능을 조절하는 다른 단백질 손상과 연관이 있을 수 있다"라고 강조했다.
그 동안 수백 종의 유전자가 자폐증과 연관된 것으로 밝혀져 왔지만, 자폐증을 유발하는 정확한 유전적 생화학적, 다른 환경적 인자간 조합은 여전히 분명히 규명되지 않아 왔다. 그러나 쥐를 대상으로 한 이번 연구결과가 자폐계 질환자의 비정상적 행동에 책임이 있는 정밀한 신경회로결함을 이해하는 데 큰 공헌이 될 것으로 기대된다.
글. 김효정 manacula@brainworld.com