한국과학기술정보연구원(이하 KISTI)과 가천대학교(이하 가천대)는 백만 명 규모의 의료데이터와 차세대 유전체 서열분석 기술을 통해 생애 주기별 질환 진단 유형을 탐색하고, 심장질환과 치매의 동반질환 (Comorbidity)에 연관된 개인 유전변이를 도출했다고 20일 밝혔다.

동반질환 연관 유전변이는 두 가지 이상의 질환에 연관된 유전변이를 의미하는 것으로, 하나의 유전변이가 다양한 기능을 하는 다면발현현상(Pleiotropy effect)의 대표적인 사례다. 이의 연구를 위해서는 다양한 데이터 분석이 요구되는데, 이러한 연구를 통해 복합 질환 연관 질병의 위험성을 탐색할 수 있다. 

KISTI-가천대 공동 연구팀은 대규모 분석 기반의 바이오-의료-IT 융합연구를 수행해 ‘ADIPOQ’라는 유전자가 심장질환과 알츠하이머 치매의 발병에 동시에 관여하는 유전자임을 밝혔다. 

▲ 치매와 심혈관 동시연관 유전변이 규명을 위한 연구 개요 및 ‘질환궤도 추적’ 알고리즘 개요 (왼쪽) 치매와 심혈관 동시연관 유전변이 규명을 위한 연구 흐름도 (오른쪽) 백만 명 수준의 의료데이터 분석을 위해 사용된 ‘질환궤도 추적’ 알고리즘 개요도 (이미지 출처=KISTI)

이들 연구진은 한국 건강보험심사평가원의 백만 명 규모 진단 기록과 초고성능 컴퓨팅 기반 유전체 분석기술, 영국 UKBiobank에서 수집된 20만 명 규모의 유전변이 데이터, 딥러닝 기반의 뇌/심장 MRI 영상 분석 기술, UKBiobank의 장기간 추적된 인지/행동 기능 분석 결과와 세포실험 검증을 활용했다. 

▲ 치매와 심혈관 동시연관 유전변이의 검증을 위한 세포 실험, 딥러닝 기반 의료정보 분석 및 인지능력 분석 (A-D)유전변이기반 치매연관 단백질 분석결과 도표 (E)유전변이 기반 심장세포 전사체 분석 결과 (F) 유전 변이와 딥러닝 기반 심장MRI 이미지 분석 결과 (G-H) 유전변이 기반 인지능력 감소 패턴 (이미지 출처=KISTI)

이번 연구는 다국적-다분야 융합연구로써 수년간 진행됐다. KISTI는 축적된 바이오의료 분야의 대규모 분석 전문성을 바탕으로, 미국  University of California, San Francisco(이하 UCSF), 이스라엘 Ben-Gurion University, 가천대 의대, KAIST, 질병관리청과 공동으로 연구를 수행했다.

본 연구 논문은 뇌질환 분야의 주요 국제 저널인 ‘Translational Psychiatry’ 에 게재 될 예정 Paik et al (2022년 9월 20일, Translational Psychiatry)이다(관련 JCI 상위 9% 등재저널).

KISTI는 2019년 미국 UCSF와의 공동연구를 통해 ‘질환궤도추적’ 기법을 개발하고 천만 명 규모의 미국 의료 데이터를 빠르고 효과적 분석하여 조현병환자의 동반질환패턴을 새롭게 규명한 바 있으며, 이번 연구는 해당 연구의 후속 연구다.  

백효정 KISTI 박사는 “이번 연구는 의료-생물정보학의 융합연구”라며 “바이오 빅데이터가 폭발적으로 축적되고 있는 현 시점에서 이번 연구 결과가 연구현장에서 활용되기를 기대한다”라고 말했다. 

글. 이지은 기자 smile20222@brainworld.com
사진 및 자료출처 = KISTI(한국과학기술정보연구원)